6歲孩童因基因突變發(fā)育滯后不會(huì)說(shuō)話
?怂挂?yàn)榛蛲蛔,發(fā)育滯后不會(huì)說(shuō)話。
基因突變并不罕見(jiàn),發(fā)生在英國(guó)6歲男孩麥肯基·福克斯·拜因身上的基因突變卻是全球特例,因?yàn)槟鞘且环N此前從未見(jiàn)過(guò)的基因突變。在他的每一個(gè)細(xì)胞里,都多了一個(gè)額外的鮮為人知的染色體,罕見(jiàn)到連名字都沒(méi)有。這種基因突變的結(jié)果也完全顛覆了?怂购退胰说纳,他是全球第一個(gè)因?yàn)榛蛭蓙y而不能說(shuō)話的人,他發(fā)育滯后,而且沒(méi)人知道他能活多久,更可怕的是沒(méi)有對(duì)策。
發(fā)育滯后沒(méi)說(shuō)話能力
?怂沟膵寢屔瘋惏l(fā)現(xiàn),與她的另外兩個(gè)孩子相比,?怂沟陌l(fā)育明顯滯后。在三個(gè)月大的時(shí)候,福克斯還無(wú)法從小床上抬起頭,拿不住東西,睡眠也有問(wèn)題。醫(yī)生們最初擔(dān)心他是肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,不過(guò)檢查結(jié)果是基因變化,這讓醫(yī)生們束手無(wú)策。科學(xué)家通過(guò)檢查發(fā)現(xiàn),福克斯的X染色體長(zhǎng)臂上有一小塊增生了兩倍。
40歲的莎倫說(shuō),在得知兒子的真正病因后,她整個(gè)人都傻了!搬t(yī)生們知道這種事很不一般,世界上沒(méi)有其他人經(jīng)歷過(guò)這種情況。醫(yī)生們沒(méi)有對(duì)策。”
雖然?怂箍雌饋(lái)和別的同齡男孩沒(méi)什么不同,但學(xué)習(xí)上有困難,6歲的他智力只相當(dāng)于兩歲半的孩子,他不能說(shuō)話,因此只能上特殊學(xué)校,對(duì)危險(xiǎn)沒(méi)有辨別能力。
除了等什么也做不了
莎倫說(shuō):“?怂故且粋(gè)可愛(ài)的小家伙。他總是會(huì)親吻擁抱我,喜歡挨著我才能睡得著覺(jué)。盡管我們很擔(dān)心他的將來(lái),我還是努力不去想。想起來(lái)會(huì)讓人瘋掉的。沒(méi)法知道他能活多久,將來(lái)是否會(huì)生病。也不知這種情況會(huì)不會(huì)遺傳、他能不能有自己的孩子。”
遺傳學(xué)教授卡倫·坦普爾確認(rèn)?怂沟牟“Y很獨(dú)特,“他的染色體發(fā)生奇特變化。這種情況在受孕時(shí)就出現(xiàn)了,每一個(gè)細(xì)胞中都比正常人多了兩個(gè)部分。我們只能跟蹤他的成長(zhǎng)過(guò)程,看看能做點(diǎn)什么!本C合
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